Der Begriff Albinismus beschreibt eine Gruppe von Erscheinungen, bei denen die Melanin-Synthese (Produktion von Farbpigmenten) gestört ist. Man unterscheidet zwei Arten von Albinismus:
Oculokutaner Albinismus (OCA) bei dem Augen und Haut betroffen sind und okulärer Albinismus (OA), bei dem nur die Augen betroffen sind. Je nachdem, wie stark die Synthese der beiden entsprechenden Farbpigmente (Eumelanin und Phäomelanin) gestört ist, kann zwischen verschiedenen Ausprägungen unterschieden werden. Werden keine Farbpigmente gebildet, erscheinen die Hunde schneeweiß mit rosafarbener Haut, einem hellen Nasenspiegel, hellen Pfotenballen, rosa Lefzen oder "roten Augen" (pinkfarbene bzw. rote Iris). Bei der Französischen Bulldogge, dem Lhaso Apso, Pekingesen und beim Zwergspitz kann eine bestimmte Mutation (die sogenannte caL-Mutation) beobachtet werden, welche bei einer Vererbung von beiden Elterntieren Albinismus verursacht (autosomal-rezessiv) und auch als Auslöser bei anderen kleinen, langhaarigen Rassen vermutet wird.
Da die mangelnde Pigmentierung der Augen mit einer gewissen Photophobie (Lichtempfindlichkeit) einhergehen kann, sollte die Verpaarung zweier Anlageträger (Carrier x Carrier) vermieden werden. Um dies zu gewährleisten sollte sichergestellt werden, dass mindestens ein Elterntier homozygot frei ist. Bei einer Großspitz-Verpaarung konnte eine weitere für Albinismus verantwortliche Mutation (die sogenannte OCA2-Mutation) gefunden werden, welche eine geringere Einlagerung der Farbpigmente in Haut, Haaren und Augen verursacht. Die betroffenen Welpen der untersuchten Großspitze zeigten als Merkmale statt der erwarteten schwarzen Fellfarbe ein hellbraunes Fell, schwach pigmentierte Lippen und Nase sowie eine blaue Augenfarbe. Die hellbraune Fellfarbe wurde mit dem Alter der Hunde dunkler und die blauen Augen wechselten zu einer grünen Farbe.
(A) Weiße Mutter und schwarzer Vater des Wurfes (B) Bilder von zwei betroffenen Welpen und einem nicht betroffenen Geschwister auf der linken Seite im Alter von einer Woche. (C, E) Betroffener Hund GS103 mit grünen Augen und einer hellen Nase im Alter von 4 bzw. 5,5 Monaten. (D, F) Betroffener Hund GS104 im Alter von 4 bzw. 7 Monaten.
Da sich der Defekt anhand genetischer Rückschlüsse bis zu einen Großspitzrüden aus dem Jahr 1988 zurückverfolgen lässt, der sowohl in den Ahnentafeln weißer als auch schwarzer Großspitze zu finden ist, ist davon auszugehen, dass die Mutation bereits weit in beiden Farbschlägen der Großspitzpopulation verbreitet ist. So ist es wichtig, sowohl weiße als auch schwarze und braune Großspitze zu testen. Es kann nicht ausgeschlossen werden, dass OCA2 auch in anderen Spitzvarietäten besteht.
Für die Zuchtverwendung von Großspitzen sollte der Gentest auf OCA2 verpflichtend sein.
Vollständige Studie (englisch) "OCA2 splice site variant in German Spitz dogs with oculocutaneous albinism" Autoren: Madleina Caduff, Anina Bauer, Vidhya Jagannathan, Tosso Leeb Veröffentlicht: 03.10.2017
Vererbung von OCA2
Für OCA2 wurde ein monogen autosomal-rezessiver Erbgang festgestellt. Das bedeutet, dass nur Tiere die auf beiden Genkopien die Mutation tragen, Anomalien zeigen. Die Ausprägung besteht also nur dann, wenn sowohl Vater, als auch Mutter die OCA2 Mutation tragen und beide diese Mutation an den Nachkommen vererbt haben.
Vererbungsschema
​ | ​ | Elterntier 2 | ​ | ​ |
​ | Befund Eltern: | C/C = normal | C/cOCA2 = Anlageträger | cOCA2/cOCA2 = betroffen |
Elterntier 1 | C/C = normal | 100% normal | 50% normal 50% Anlageträger | 100% Anlageträger |
​ | C/cOCA2 = Anlageträger | 50% normal 50% Anlageträger | 25% normal 50% Anlageträger 25% betroffen | 50% Anlageträger 50% betroffen |
​ | cOCA2/cOCA2 = betroffen | 100% Anlageträger | 50% Anlageträger 50% betroffen | 100% betroffen |
C/C (normal /clear/frei/A) Das Tier trägt keine OCA2-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie des Gens. Es wird nicht erkranken.
C/cOCA2 (Träger/carrier/B) Das Tier trägt nur einer Genkopie die für OCA2 verantwortliche Mutation. Es ist mischerbig Träger der Mutation, wird die OCA2 aber nicht ausprägen. Mit 50%iger Wahrscheinlichkeit wird er die Anlage an seine Nachkommen weitervererben.
cOCA2/cOCA2 (betroffen/affected/C) Das Tier trägt an beiden Genkopien die für OCA2 verantwortliche Mutation. Es ist reinerbig Träger der Mutation und weist die Anomalien der OCA2 auf. Die OCA2-Anlage wird mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben.
Quellen:
Texte: Barbara Tuschl & Janet Scheidig - www.spitzdatenbank.de labogen.com
Foto: Janet Scheidig